ABSTRACT
Introducción. La melanosis neurocutánea (MNC) es un síndrome raro, caracterizado por la presencia de nevos melanocíticos congénitos gigantes y una excesiva melanosis de leptomeninge. El síndrome parece presentar un error de la morfogénesis del neuroectodermo embrionario. Caso clínico. Se presenta un nuevo caso de MNC en una niña de 3 años 7 meses de edad, sin antecedentes hereditarios de importancia, mostró al nacimiento lesiones hiperqueratósicas, hiperpigmentadas con hipertricosis que involucraba cráneo, cara, cuello, tórax anterior y posterior, genitales, abdomen y extremidades inferiores, abarcando aproximadamente 60% de superficie corporal, con aplasia cutis en zona parietal izquierda. Con cuadro clínico, evolución desde el nacimiento y criterios diagnósticos de MNC, se reportan los signos encontrados por diversos especialistas y los resultados de estudios de laboratorio y gabinete. Conclusión. El hallazgo de un nevo melanocítico congénito gigante acompañado de manifestaciones del sistema nervioso central, indica la investigación de un síndrome neurocutáneo que involucra al sistema pigmentario.
Neurocutaneous melanosis is a rare syndrome which is characterized by the presence of giant melanocitic nevi and an excessive leptomeningeal melanosis. The syndrome presents an error in the embryo ectoderm morphogenesis. We present a case report of a 3 year 7 month old girl, and her clinical history, evolution and diagnosis criteria.